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Malformations congénitales

Définition et nom

Qu'est-ce que les malformations congénitales?

Les malformations congénitales sont une problématique au niveau de la structure du cœur, i.e. que l'anatomie n'est pas tout à fait conforme à un cœur normal. Les malformations sont présentes à la naissance de l'individu. Ces différences anatomiques se retrouvent soit à l'intérieur du muscle cardiaque, soit au niveau des valves cardiaques, ou touchent les artères et les veines qui transportent le sang au cœur, ou pour celles qui transportent le sang à l'ensemble du corps.

Les plus fréquentes

La tétralogie de Fallot est une malformation congénitale fréquente; elle représente près de 8 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Son nom est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888.

Aujourd'hui, il est possible de diagnostiquer cette malformation avant même la naissance grâce à l'échographie fœtale. Dans la grande majorité des cas, le traitement, toujours chirurgical, est possible dès la première année de vie et consiste d'emblée en une « réparation complète » de la malformation. Le résultat de cette chirurgie s'apparente souvent à une guérison complète autorisant une vie normale.

La communication inter-auriculaire (CIA) est aussi une malformation congénitale fréquente. Elle correspond à la persistance d'une déhiscence dans le septum inter-auriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance.

La transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d'une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né. Elle est caractérisée par une malposition des vaisseaux de la base du cœur telle que, à l'inverse du cœur normal, l'aorte est issue du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche.

Cause

Quelle est la cause des malformations congénitales ?

La cause des malformations congénitales est rarement connue. L'hérédité pourrait jouer un rôle dans certaines malformations congénitales. Par contre, très rarement plus d'un enfant par famille aura une malformation congénitale.

Les enfants ayant une défaillance génétique, par exemple la trisomie 21, ont fréquemment des malformations congénitales. En fait, plus de la moitié des bébés ayant une trisomie 21, auraient des malformations congénitales.

Le tabagisme durant la grossesse semble être associé à quelques malformations congénitales, incluant une malformation au niveau du septum interventriculaire, i.e. la paroi qui sépare les deux ventricules.

Les recherches continuent pour mieux comprendre les causes des malformations congénitales.

Prévention et intervention

Quelles sont les manifestations des malformations congénitales ?

Plusieurs malformations congénitales sont asymptomatiques; aucun signe ou symptôme n'est apparent. Il peut être difficile pour un médecin de détecter un signe de malformation lors d'un examen physique.

Quelques malformations congénitales peuvent causer des signes et symptômes. Cela dépend du nombre, du type et de la sévérité des malformations. Les malformations sévères peuvent causer des signes et symptômes, particulièrement chez les nouveau-nés. Les voici :

  • Respiration accélérée
  • Peau, lèvres et les ongles bleus
  • Fatigue
  • Mauvaise circulation sanguine

Les malformations cardiaques ne causent pas de douleur à la poitrine ou autre symptômes douloureux.

Comment le médecin pourra-t-il confirmer une malformation congénitale ?

Les malformations congénitales sérieuses sont généralement diagnostiquées durant la grossesse, ou tout de suite après la naissance. Les malformations moins sérieuses ne sont diagnostiquées que lorsque l'enfant est plus âgé.

Les différents tests diagnostiques sont l'échocardiographie, l'électrocardiogramme, les rayons-X, l'oxymétrie et un test de cathétérisme cardiaque.

Comment se traite une malformation congénitale ?

Quoique plusieurs des enfants qui ont une malformation congénitale ne requièrent aucun traitement, certains doivent être traités.

Le traitement appliqué dépend de la complexité de la malformation, et peut s'étendre sur plusieurs années. Les deux traitements utilisés sont soit une procédure par cathéter ou chirurgicale, ou une combinaison des deux.

Ressources

Reportages télévisés

 
 
 

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